越是年轻、越是瘦弱的人发现高脂血症，越应警惕！
33岁、身高一米八四、中等偏瘦身材、与“肥胖”完全搭不上边的小伙子，却突发急性心肌梗死入院。
术中哈大夫惊讶地发现：小伙儿的右冠状动脉中段%狭窄，且被血栓全部堵死！
右冠脉近%狭窄，这可不是闹着玩的事。
要知道，为心脏供血的血管一共就两根——左冠脉和右冠脉。
右冠脉堵死了，就失去了一半血液供给，会严重损害心脏功能甚至猝死。
这就有点让人纳闷了，这位与“肥胖”完全搭不上边的小伙子，为什么会发展为如此严重的冠心病呢？
抢救结束后，哈大夫查阅病历资料，发现小伙儿有十余年高脂血症病史，入急诊时的大生化检查也显示：
总胆固醇7.13mmol/L（正常5.18mmol/L）
低密度脂蛋白5.8mmol/L（正常3.3mmol/L）
这么瘦、这么年轻，血脂却这么高？
哈大夫瞬间想到了“家族性高胆固醇血症”。
一、遗传性疾病
家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia，FH）是一种遗传性疾病，主要原因是机体发生基因突变，导致血脂分解代谢紊乱，有杂合子、纯合子之分。
我们可以将杂合子理解为DNA序列中混杂着正常基因，而纯合子则全为致病基因，所以纯合子患者病情更加严重。
也就是说，哪怕你不胖、生活方式健康，也可能难逃高血脂阴影。
研究显示，中国人群患病率仅为0.28%。但在冠心病患者中，该病的检出率明显升高，约为3.5%。
二、有这些表现，警惕！
有以下任何一种表现，都应警惕“家族性高胆固醇血症”！
1.黄色瘤
机体内“过剩”的脂质可沉积于各个组织部位，形成高出皮肤、边界不规则、大小不一致的黄色或橙色斑块，多见于眼睑部或肌腱部，这是临床诊断的重要标志，非常容易辨认。
2.角膜弓
角膜弓，是指脂质沉积而在角膜周缘形成的不透明白色环。
若见于45岁以下者，则多伴有高脂血症，以家族性高胆固醇血症为多见，但特异性并不很强（还有可能是其他因素所致）。据统计，仅有约30%的家族性高胆固醇血症患者可见角膜弓。
3.血脂明显升高
家族性高胆固醇血症患者，由于存在基因突变，血脂分解代谢途径无法顺利进行，导致血液中的总胆固醇、低密度脂蛋白水平至少为正常人的2-3倍。纯合子患者（全为致病基因，病情更重）则更高，可达6-8倍。
通常，我们口中的“血脂”指的是“大生化”中的总胆固醇、低密度脂蛋白、甘油三酯这几项内容。
4.很早就出现动脉粥样硬化性心血管疾病
由于患者从出生起机体便长期“浸泡”在高血脂的环境中，所以患动脉粥样硬化性心血管疾病风险明显增高。
纯合子因具有更高的血脂水平，病情则更为严重，通常10余岁时就会发生全身广泛的动脉硬化，并出现冠心病症状和体征，诱发急性心肌梗死、心源性猝死等心血管不良事件。
所以，一旦我们发现具有这几种临床表现的患者，都应高度警惕此病。可以通过基因检测方式明确病因。
三、如何治疗？
如果已经确诊该病，该如何治疗呢？
其实治疗方面与普通的高脂血症是相同的：
一般都先建议限制食物中脂类摄入，同时多吃蔬菜水果，可有益于降低血中胆固醇。
当单纯的饮食控制效果不佳时，则要联合降脂药物进一步治疗，如他汀类药物（降低胆固醇合成）、依折麦布（抑制胆固醇吸收）以及PCSK9抑制剂（一类降脂新药，加速LDL-C清除）等。
四、降脂目标
经过上述的治疗方式，争取将：
1.成人患者血LDL-C的目标值
有动脉粥样硬化性心血管疾病：1.8mmol/L
无动脉粥样硬化性心血管疾病：2.6mmol/L
2.儿童患者血LDL-C的目标值：
3.4mmol/L
若难以达到上述目标值，建议至少将血清LDL-C水平降低50%。
总之，高脂血症并不是肥胖者的专属疾病，越是年轻、越是瘦弱的人发现高脂血症，越应提高警惕！
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本文作者：陈宇
审稿专家：田颖首都医科医院心脏中心副主任医师
心脏医学科普
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